基因检测的作用(肿瘤个体化用药基因检测的作用)
肿瘤个体化用药基因检测的作用
以下回答摘自北京301医院肿瘤内科 施伟伟 副主任医师《名医专访 | 解放军总医院肿瘤内科施伟伟：肺癌的靶向治疗》
并非所有的肺癌都是一样的。传统病理类型只告诉我们腺癌、鳞癌或者小细胞癌等等。现在有一种方法涉及测试肿瘤组织的DNA 的改变和肿瘤中特定蛋白质的水平。这些测试有时称为生物标记，分子或基因组测试。医生将每个肺癌患者都看成是独特的，力争基于检测的结果，给予个体化的治疗。
肿瘤个体化用药基因检测报告怎么看
靠谱。
燃石医学（燃石生物）是一家基于基因检测、提供肿瘤患者个体化治疗指导的公司，以医学生物信息学及二代测序（NGS）为核心，致力于打造肿瘤个体化治疗检测临床及科研服务的一站式解决方案。法定代表人：汉雨生成立时间：2014-03-18注册资本：10000万人民币工商注册号：440108000085223企业类型：有限责任公司(法人独资)公司地址：广州国际生物岛螺旋四路7号3栋第六层601房
肿瘤药物基因检测
能报
基因检测医保报销。基因检测主要可以用来发现肿瘤内部的变异特性，以便对下一步的治疗开展有效的指导，从而使得用药更加的精准。因此，癌症患者在使用靶向药物之前进行的基因检测，是可以使用医保进行报销的。
医保一般是指基本医保，主要是为了补偿劳动者因为疾病风险而导致的经济损失，其有个人账户和统筹账户，其中，个人账户主要可以用于支付自费医疗费用等，统筹账户则主要可以用于报销住院医疗费用等。
肿瘤个性化用药基因检测
在回答这个问题时我们先来了解下什么叫驱动基因。
驱动基因是指癌症发生发展时的相关存在的重要基因，又称驱动基因。
驱动基因特性及应用：每种驱动基因致病作用是不同的。不同的癌症病人有不一样的驱动基因，当它发生驱动基因突变时，就能把癌细胞“驱动”起来引发所攻击部位器官发生癌变。如80%的不吸烟腺癌的驱动基因为表皮生长因子受体(EGFR)都是受它驱动的。因此找到驱动基因对于开展针对性的治疗有着十分重要的意义。临床上常用靶向药物进行“量体载衣”式的个性化治疗癌症病人。
临床常用的驱动基因检测技术有数十种，这里以三甲医院实验室常用的方法例举介绍如下：
1：免疫组织化学法
2：荧光原位杂交法
3：FISH检测法
4：基因测序法
5：高通量测序法
6：等位基因特异性检测法
7：液体活检检测法
总之上述的这些方法技术原理：都是通过筛查驱动基因突变和癌细胞中能编码关键蛋白的基因演变对细胞生长影响的驱动突变信号。癌基因依赖倾向使驱动基因突变成为很好的生物标志物。如肺癌患者血液中常存在无细胞ctDNA和循环肿瘤细胞。临床中常见的突变驱动基因有：表皮生长因子受体基因，突变或间变性淋巴瘤激酶以及ROSl基因重排等驱动基因。
肿瘤个性化用药基因检测什么意思
对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。
基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带，此外研究表明10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患，还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避，避免患儿出生，助力优生优育。
2、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果，医生可以个性化调整用药治疗方案，避免一步步试药的生理经济双重负担。
基因检测是一种实验室微生物检测技术，可
以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。
我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。
个体化用药基因检测的意义
肿瘤基因检测，是针对引起肿瘤的致病突变进行的检测。根据检测目的主要分为两类：指导肿瘤患者的精准治疗，评估肿瘤患者的亲属罹患肿瘤的易感性。
肿瘤的本质是体细胞突变累积的结果。通过二代测序技术检测患者的肿瘤组织中含有哪些突变，确认引起在肿瘤发生过程中发挥驱动作用的突变，就可以针对性使用靶向药物。靶向药物相比传统化疗药物具有针对性强，副作用小的优点，可有效改善肿瘤患者的预后。靶向药物在肺癌治疗中的应用经验最丰富。目前有条件的肺癌患者需要常规进行基因检测，有助于临床医生选择个体化的医疗方案。
有一些肿瘤的遗传性很强，比如卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌等。这意味着肿瘤患者的亲属也有可能发生肿瘤。最著名的例子是安吉丽娜朱莉，她的妈妈和姨妈都患有乳腺癌，提示她的家族可能存在乳腺癌致病基因。为了确认自己是否携带相关致病基因，她进行了BRCA基因检测，发现自己果然携带这个BRCA1基因突变。
携带这种基因突变并不意味着一定发生肿瘤，但是肿瘤发生的风险要远高于一般人。因此她先后切除了乳腺和卵巢，预防乳腺癌和卵巢癌的发生。需要注意的是，进行这种基因检测，使用的是血液样本。
以上只是简单介绍了肿瘤基因检测的两个最主要目的。实际上根据不同的检测技术和检测样本，肿瘤基因检测还可以实现肿瘤早期筛查和诊断，肿瘤动态检测，肿瘤患者预后等多种目的。肿瘤基因检测专业性较强，需要配套相应的遗传咨询，与临床，实验室，患者三方面充分沟通，才能全面发挥肿瘤基因检测的重要作用。
