Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物

来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。

2021年8月31日 讯 /生物谷BIOON/ --较低的遗传风险评分（GRS）的1型糖尿病患者或许是非自身免疫性患者或是由其他遗传位点所介导的自身免疫性患者，1型糖尿病-GRS2或能为科学家们研究这些患者机体的遗传架构提供新的思路和线索。尽管大多数1型糖尿病患者都被归类为自身免疫性疾病，但其中有一小部分患者则被界定为非免疫所介导的1型糖尿病，有时候被称为1型B型糖尿病。

图片来源：https://www.nature.com/articles/s42003-021-02368-8

近日，一篇发表在国际杂志Communications Biology上题为“Genetic architecture of type 1 diabetes with low genetic risk score informed by 41 unreported loci”的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。

大约5%-10%被诊断为1型糖尿病的高加索人都有非自身的自身免疫性诊断特性，而且此前研究结果也表明存在不同的机制在发挥作用；本文研究中，研究人员对18949名欧洲血统患者进行研究，其中包括6599名型糖尿病患者和12323名对照患者；研究结果揭示了957名患者具有较低的1型糖尿病遗传风险评分，而通过以全基因组关联性研究（GWAS）为重点进行分析，这些患者或为研究者发现的41个1型糖尿病新型遗传标志物做出了贡献。

利用LocusZoom为MIR4278和MIR4454位点绘图。

图片来源：Qu, HQ., et al. Commun Biol 4, 908 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02368-8

这些新发现的标志物中有两个被认为是最常见的突变体，其中一个标志物与流感病毒感染相关的干扰素信号有关，这就支持了此前的研究发现，即病毒感染或许不仅会诱发而且还可能潜在引发1型糖尿病特殊病例；而其它标志物则与胰腺炎、高BMI和肥胖有关，这些疾病均会增加患者患1型糖尿病的风险。医学博士Hakon Hakonarson说道，后期我们还需要进行更为深入的研究来确定这些基因位点对1型糖尿病发生的影响机制，以及其是否真的与该病的自身免疫形式的遗传原因不同；这些罕见的突变体或许暗示了罕见综合征疾病类型的可能性，这些疾病具有与1型糖尿病和自闭症谱系障碍的临床特征，且此前并未被发现。

综上，本文研究结果表明，41个未发现的基因位点中有16个与自闭症谱系障碍发生有关，这就表明，位于这些位点的基因可能是引发1型糖尿病和自闭症背后的潜在共同发病原因或机制。（）

原始出处：

Qu, HQ., Qu, J., Bradfield, J. et al. Genetic architecture of type 1 diabetes with low genetic risk score informed by 41 unreported loci. Commun Biol 4, 908 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02368-8