何川团队新成果！成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断

2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制

2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制标志物5mC不同的是，5hmC是一种特殊的基因激活标志物，其代表了参与胚胎发生调节、神经过程和致癌过程的最普遍流行的途径之一，这种新型图谱的绘制或有望帮助科学家们理解诱发多种疾病的多种生物学驱动因子，这对于开发新一代诊断检测试剂非常重要。

图片来源：CC0 Public Domain

研究者Chuan He教授说道，此前研究表明，5hmC或能作为一种优秀的生物标志物进行包括癌症在内的多种人类疾病的诊断和预后评估，但缺少全身组织的图谱或会限制我们对这一标记及其潜在的组织特异性的全面了解。通过联合研究，这项研究扩展了我们对全局生物标志物的理解，同时这也是研究人员所报道的最广泛的关于5hmC修饰的人体组织图谱，新型图谱的绘制证实了5hmC或能作为基因体和增强子的普遍基因激活标志物，其具有非常好的组织和细胞类型特异性，对于未来改善人类癌症的早期诊断和人类慢性疾病的监测或许至关重要。

这项研究中，研究人员评估了5hmC作为生物标志物在男性和女性多种器官的19种组织类型中的性能和可重复性，研究结果表明，在新型图谱中识别出的5hmC特性或能提供一种前所未有的供潜在诊断技术开发的新型数据库，尤其是在癌症研究方面。该图谱基于对代表机体中10种主要器官系统的96份样本的研究，包括神经系统、心血管系统、消化系统和生殖系统等，同时也是对5hmC作为癌症检测生物标志物最全面的分析，研究数据证实了在多种不同组织中获得的全基因组5hmC特性的准确性和再现性，同时还强调了其临床相关性，为研究5hmC在人类基因组中的分布提供了重要的研究基础和资源。

基于此前研究结果，这项研究中研究者强调了5hmC或能通过在相同实验中实现基因转录和基因调控活性的测定来解释人体组织中已知的生物学特性，而研究人员绘制出的新型图谱描述了来自10种人类器官的19种组织类型中5hmC的基因组分布特征，为未来新型诊断测试技术的开发奠定了坚实的基础。最后研究者Samuel Levy博士指出，以开发强大的癌症筛查技术为最终目的，该图谱的绘制或能进一步帮助我们增强对来自无细胞DNA的肿瘤组织中癌症信号的准确检测和解释的能力，本文研究工作也将会通过利用5hmC来深入理解生物学的机制，为后期科学家们进一步深入研究提供新的线索和思路。（）

原始出处：

Cui, XL., Nie, J., Ku, J. et al. A human tissue map of 5-hydroxymethylcytosines exhibits tissue specificity through gene and enhancer modulation. Nat Commun 11, 6161 (2020). doi：10.1038/s41467-020-20001-w