Brain Pathol：科学家识别出一种用于诊断特殊神经变性疾病的生物标志物—SAFB1

2020年7月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Brain Pathology上的研究报告中，来自布里斯托大学等机构的科学家们通过研究发现了一种在多种人类神经变性疾病发病过程中存在的新型病理学机制，包括亨廷顿氏症等。图片来源：neuroscientificallychallenged.com文章中，研究者揭示了在脊髓小脑共济失调（

2020年7月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Brain Pathology上的研究报告中，来自布里斯托大学等机构的科学家们通过研究发现了一种在多种人类神经变性疾病发病过程中存在的新型病理学机制，包括亨廷顿氏症等。

图片来源：neuroscientificallychallenged.com

文章中，研究者揭示了在脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias， SCAs）和亨廷顿氏症患者机体中名为SAFB1蛋白的表达是如何发生的，SAFB1或有望作为治疗具有相类似遗传背景疾病的常见生物标志物。研究者表示，SAFB1是一种控制大脑中基因调节的重要蛋白，其在结构上与年龄相关的神经变性疾病有关的其它蛋白相似。

这项研究中，研究人员就想通过研究阐明是否SAFB1蛋白与特定的神经变性疾病发生直接相关，随后他们对脊髓小脑共济失调、亨廷顿氏症、多发性硬化症、帕金森疾病患者和对照个体死亡后的大脑组织中SAFB1的表达进行了相关分析，结果发现，SAFB1在脊髓小脑共济失调和亨廷顿氏症相关的大脑区域的神经细胞中存在异常表达的状况。

脊髓小脑共济失调和亨廷顿氏症都与一种特殊的病理学表现有关，即多聚谷氨酰胺扩张（氨基酸重复，polyglutamine expansion），而这种状况只发生在这两种疾病中，然而研究者并未在对照的帕金森疾病或多发性硬化症患者机体中发现同样的病理学表现。研究者James Uney教授说道，本文研究结果强调了一种诱发疾病此前未知的机制，因此SAFB1或能作为一种诊断多聚谷氨酰胺扩张疾病的诊断标志物，比如亨廷顿氏症等。

下一步研究人员还将继续深入研究确定是否抑制SAFB1的表达有望帮助改善患者的疾病表现，比如研究者还将对包括阿尔兹海默病等多种其它神经变性疾病进行相关的研究。（）

原始出处：

Nicola Buckner,Kevin C. Kemp,Helen L. Scott，et al. Abnormal scaffold attachment factor 1 expression and localization in spinocerebellar ataxias and Huntington's chorea. Brain Pathology（2020）doi：10.1111/bpa.12872.