Science子刊：新研究详细描述了亨廷顿舞蹈病的两种蛋白标志物在患者中的动态变化

2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种无法治愈的神经退行性疾病。在一项新的为期两年的纵向研究，来自英国伦敦大学学院等研究机构的研究人员揭示了与亨廷顿舞蹈病有关的两种蛋白如何随着时间的推移在患者和携带导致这种疾病的基因突变的尚未有症状的人中发生变化。通过详细说明这两种疾病标志物的动态变化

2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种无法治愈的神经退行性疾病。在一项新的为期两年的纵向研究中，来自英国伦敦大学学院等研究机构的研究人员揭示了与亨廷顿舞蹈病有关的两种蛋白如何随着时间的推移在患者和携带导致这种疾病的基因突变的尚未有症状的人中发生变化。通过详细说明这两种疾病标志物的动态变化，这些结果可能帮助临床医生开发工具来预测亨廷顿舞蹈病的进程，并在临床试验中评估新的治疗方法。相关研究结果发表在2020年12月16日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Mutant huntingtin and neurofilament light have distinct longitudinal dynamics in Huntington’s disease”。
mHTT和NfL在24个月内的纵向动态变化，图片来自Science Translational Medicine, 2020, doi:10.1126/scitranslmed.abc2888。
虽然没有治疗方法可以减缓亨廷顿舞蹈病，但是科学家们从理论上认为，靶向发生突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）可能会阻止携带致病突变但尚未出现症状的人患上这种疾病。测试这一策略需要测量mHTT或另一种名为神经丝轻链（neurofilament light, NfL）的疾病相关蛋白，但是一直不清楚这两种蛋白的浓度如何随着这种疾病的进展而变化。

为了开展研究，Filipe Rodrigues及其同事们收集了20名对照者、20名突变携带者和40名亨廷顿舞蹈病患者的血浆和脑脊液样本。这些研究人员对mHTT和NfL进行了为期两年的纵向测量，发现与对照者相比，突变携带者的NfL水平上升得更快，且上升模式不同。此外，在研究开始时mHTT和NfL基线水平最高的患者在两年后表现出更快的疾病进展和更严重的脑萎缩。

这些研究人员总结道，“这些新的见解...将对设计和开展疾病缓解的临床试验具有直接价值，特别是当我们进入预防试验时代时，合格的替代终点将是至关重要的。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

1.Filipe B. Rodrigues et al. Mutant huntingtin and neurofilament light have distinct longitudinal dynamics in Huntington’s disease. Science Translational Medicine, 2020, doi:10.1126/scitranslmed.abc2888.

2.Two-year study details dynamics of Huntington's disease markers in patients
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-12/aaft-tsd121520.php